Što je GIST (gastrointestinalni stromalni tumor)?

Uvod i učestalost

GIST (gastrointestinalni stromalni tumor) je rijedak tumor koji nastaje u stijenci probavnog sustava. Najčešće se javlja u:

• želucu (oko 60%)

• tankom crijevu

• rjeđe u jednjaku, debelom crijevu ili rektumu

Za razliku od većine tumora probavnog sustava, GIST ne nastaje iz sluznice (iz lumena odnosno unutrašnjeg sloja), već iz posebnih stanica u stijenci probavnih organa. Histološki, GIST spada u skupinu tumora koji se zovu sarkomi.

Rizični čimbenici

Za razliku od mnogih drugih tumora, kod GIST-a ne postoje jasni “klasični” rizični čimbenici poput pušenja, prehrane ili načina života.

U većini slučajeva GIST nastaje spontano, bez jasnog uzroka.

Najčešći uzrok su promjene u genima KIT ili PDGFRA. Ove mutacije nastaju tijekom života (nisu nasljedne) te dovode do nekontroliranog rasta stanica

U malom broju slučajeva GIST može biti dio genetskih sindroma, kao što su Neurofibromatoza tip 1 i Carney-Stratakis sindrom. U tim slučajevima GIST se može pojaviti u mlađoj dobi, te često postoji više tumora.

GIST se najčešće javlja nakon 50. godine. Rijedak je kod mlađih osoba. Blago je češći kod muškaraca ali razlika među spolovima nije velika.

Znakovi, simptomi i postavljanje dijagnoze

GIST često dugo ne daje simptome.

Najčešći znakovi su:

• bol ili nelagoda u trbuhu

• osjećaj punoće

• krvarenje iz probavnog sustava (crna stolica ili anemija)

• umor

• rjeđe – nagla bol zbog puknuća tumora

  
  

Mnogi GIST-ovi se otkriju slučajno (npr. na CT-u ili gastroskopiji). Dijagnoza se postavlja kombinacijom slikovnih metoda (CT, MR), endoskopije (gastroskopija, kolonoskopija) i biopsije tumora. GIST gotovo uvijek ima mutaciju u genima KIT ili PDGFRA što se potvrđuje imunohistokemijom (CD117 / DOG1)

Liječenje

Liječenje ovisi o stadiju bolesti.

Ako je tumor lokaliziran (ograničen na jedno mjesto) operacija je osnovno liječenje koje u dijela bolesnika može samo po sebi dovesti do izlječenja. Ovisno o riziku povrata bolesti (što ovisi o agresivnosti tumora, mjestu nastanka, veličini i sl.) ordinira se postoperativna ("adjuvantna") ciljana terapija.

Ako tumor nije operabilan ili se proširio, najvažniji lijek i prvi izbor liječenja je ciljani lijek imatinib On djeluje tako da blokira signal koji potiče rast tumora.

Od ostalih lijekova koji se koriste u kasnijim linijama terapije su sunitinib, regorafenib i ripretinib. Važno: i kod metastatske bolesti danas se često može dugo kontrolirati bolest uz terapiju.

Za razliku od mnogih drugih tumora kemoterapija kod GIST-a uglavnom ne djeluje.

Prognoza

Koliko je GIST opasan? To ovisi o veličini tumora, brzini rasta (mitoze) i lokaciji.

Postoje niskorizični GIST-ovi (spor rast) i visokorizični GIST-ovi (veća šansa povrata bolesti)

Danas je GIST jedna od “uspješnijih priča” onkologije jer postoji učinkovita ciljana terapija, te mnogi pacijenti žive godinama uz dobru kvalitetu života. Kod manjih tumora često dolazi do potpunog izlječenja operacijom.

Važno je:

• redovito kontrolirati bolest

• uzimati terapiju kako je propisano

• biti u kontaktu s onkologom

Kada se javiti liječniku? Ako imate:

• neobjašnjivu anemiju

• crnu stolicu

• dugotrajne bolove u trbuhu

• neobjašnjiv gubitak težine

potrebno je napraviti obradu.

Zaključno, GIST je rijedak, ali specifičan tumor koji se danas uspješno liječi, posebno zahvaljujući ciljanoj terapiji.

Najvažnije je:

• postaviti točnu dijagnozu

• napraviti genetsku analizu tumora

• započeti odgovarajuće liječenje na vrijeme

Dodatne zanimljivosti

GIST tumori dugo ne daju simptome te stoga nekad narastu poprilično veliki. Tako je primjerice jedan naš kasnije uspješno izlječen pacijent inicijalno imao GIST tumor u trbuhu koji je pri dijagnozi bio promjera čak 30 cm!

Potrebno Vam je više informacija o ovoj temi? Kontaktirajte nas.